Centre de compétence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) Professeur Pierre LABAUGE. La première explication pour expliquer cette difficulté diagnostique vient des méthodes de séquençage génétique. Il est de plus très contraignant pour les patients. Contact du service donateur : L’épilepsie est une maladie neurologique mal connue, qui touche près de 500 000 personnes en France, dont la moitié a moins de 20 ans. Dans une dystonie causée par une mutation du gène ADCY5, qui se distingue par spasmes pendant la nuit, Aurélie Méneret et Emmanuel Roze, ont montré que le café, très fort, peu améliorer les symptômes de ces sujets. N'hésitez pas à la contacter directement par téléphone au 01 57 27 41 41 ou par email carole.clement@icm-institute.org, Institut du CerveauHôpital Pitié-Salpêtrière Depuis 10 ans, la nouvelle génération de séquençage a révolutionné l’approche de la génétique de ces maladies. Giovanni Stevanin, Khalid El-Hachimi et Frédéric Darios ont identifié des accumulations de certains lipides dans les cellules. Pour les 75% restants, les symptômes peuvent se maintenir ou même s’aggraver. Maladie neurodégénérative (perte progressive de neurones) incurable du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire. Vous êtes ici : accueil > ICM > Maladies neurologiques rares. Dans les dystonies paroxystiques, qui sont également liées à une anomalie génétique, PRRT2, les chercheurs ont étudié les mécanismes, par explorations électrophysiologiques et par imagerie. Développé à l’Institut du Cerveau – ICM avec la plateforme de génotypage-séquençage, ce kit est à présent utilisé en pratique clinique courante à l’unité fonctionnelle de génétique clinique de la Pitié-Salpêtrière, site de référence hospitalier pour les paraplégies spastiques. Ces résultats, publiés dans la revue Cortex, apportent un nouvel éclairage sur cette pathologie complexe. Une maladie est définie comme rare en Europe lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2000 et aux États-Unis lorsqu'elle touche moins de 200 000 Américains à un moment donné. » précise Alexandra Durr. Ces personnes ont un cerveau normal mais sa fonction est altérée avec une dérégulation de l’activité des circuits cérébraux. L’équipe de Marie Vidailhet et Stéphane Lehéricy est une équipe pionnière dans le tremblement orthostatique primaire, pour comprendre les anomalies qui sous-tendent ce trouble. A présent, les axes de recherche sont d’évaluer le bénéfice de la triheptanoïne sur la composante épileptique de la maladie, en particulier chez les enfants, ainsi que d’évaluer la possible transition pour certains patients présentant des symptômes résiduels sous régime cétogène au traitement par triheptanoïne. Malheureusement, malgré tous ces gènes connus, la moitié des cas restent inexpliqués. Il s’agit d’un acide gras de plus petite taille que les lipides de l’alimentation, il n’a donc pas besoin d’une machinerie complexe pour rentrer et être utilisé dans les cellules et pénètre facilement dans le cerveau. 47, bd de l’Hôpital 75013 Paris. Tous les patients atteints de la maladie de Huntington sont nés avec la mutation génétique. Un essai de phase III est en cours avec Roche®, basé sur une injection tous les deux mois d’ARN anti-sens chez 660 patients atteints de la maladie de Huntington. Les chercheurs de l’Institut du Cerveau – ICM travaillent sur de nombreuses autres maladies rares : Sclérose latérale amyotrophique, épilepsies génétiques, tumeurs cérébrales, trisomie 21, leucodystrophies… dont plusieurs feront l’objet de communication à l’occasion de prochaines journées dédiées. La triheptanoïne a par ailleurs une structure chimique originale qui lui permet d’apporter de l’énergie aux cellules d’une façon plus efficace que les corps cétoniques. Nous avons ensuite développé un modèle expérimental qui nous a permis de détailler le rôle de la protéine codée par le gène SPG11 et l’accumulation de lipides dans les neurones, que nous avons également validé chez les patients. La paralysie supranucléaire progressive, une maladie dégénérative du cerveau très rare qui ne touche que six personnes sur 100 000, affecte environ 500 … L’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière Il existe une panoplie de traitements, médicamenteux, chirurgicaux et d’essais que nous pouvons proposer. « Pour ces maladies, nos espoirs sont énormes. Elle se caractérise par la répétition de crises imprévisibles, soudaines et souvent très brèves, qui prennent des formes très diverses. L' épilepsie est une maladie en rapport ave une excitation involontaire et aléatoire de l'activité cérébrale. Plusieurs équipes de l’Institut du Cerveau se mobilisent pour lutter contre les maladies du mouvement et les maladies neurologiques rares telles que la maladie de Huntington, les ataxies cérébelleuses, les paraparésies spastiques, l’hémiplégie alternante de l’enfant, des formes auto-immunes de neuropathie, les syndromes myasthéniques congénitaux et les canalopathies neuromusculaires. Cette tranche d’âge représente en effet, 90% des patients concernés. Ce fut par exemple le cas pour des maladies très proches, les ataxies spinocérébelleuses, dans lesquelles une mutation a été très récemment identifiée dans ces parties non-codantes de l’ADN. Bien qu’elle soit de plus en plus fréquente ces dernières années, ses causes restent encore floues. Les chercheurs développent donc des recherches pour trouver des solutions comme la rééducation, la stimulation magnétique transcrânienne, de nouvelles techniques audacieuses de stimulation non-invasives et la stimulation cérébrale profonde pour tenter de rétablir un fonctionnement normal du cerveau et améliorer les symptômes. Ainsi, les maladies neurologiques revêtent plusieurs formes et sont très différentes dans leurs manifestations. 33 (0)1 57 27 41 41. L'enjeu est alors de pouvoir les diagnostiquer rapidement et de recourir au bon traitement… Sans prétendre à l'exhaustivité, Doctissimo vous présente quelques-unes de ces maladies rares de l'enfant. Parmi les troubles qui menacent la santé de bébé, certaines maladies sont plus rares. Sur le plan thérapeutique, la stratégie thérapeutique de référence consiste à utiliser une autre source d’énergie que le glucose : les corps cétoniques. C’est ce que nous cherchons à savoir. Alzheimer, Parkinson, accident vasculaire cérébral, sclérose en plaques, maladie de Charcot, tumeurs du cerveau ou maladie de Ménière en font partie. L’anti-sens que les médecins cherchent à utiliser en ciblant un de ce gènes modificateurs a pour l’objectif de stabiliser l’expansion et donc de limiter l’évolution de la maladie. Faire que la personne se répare elle-même en l’aidant grâce à des techniques thérapeutiques est l’ambition de notre recherche et, pour certains sujets, déjà applicable dans le quotidien. Tel : +33 (0)1 57 27 40 00 Dans la maladie de Huntington comme dans les ataxies spinocérébelleuses dominantes, une protéine anormale s’accumule dans les cellules, déclenchant un phénomène toxique. Le tremblement orthostatique primaire se caractérise par un tremblement à haute fréquence mais imperceptible par les patients. C’est tout l’intérêt des études de la phase asymptomatique de la maladie pendant laquelle le processus pathologique est compensé. GLUT-1 est particulièrement exprimé dans les globules rouges, les vaisseaux sanguins et les cellules gliales du cerveau, comme les astrocytes qui sont les cellules nourricières du cerveau. Un objectif de Fanny Mochel et de son équipe est d’étudier, grâce à des analyses d’imagerie cérébrale, les effets du traitement sur le cerveau pour mieux comprendre les spécificités du métabolisme cérébral. « Une centaine de centres dans le monde se sont réunis pour cet essai. Quelque 6 000 maladies rares sont recensées. Le syndrome Gilles de la Tourette est une pathologie neuropsychiatrique et neuro-développementale très hétérogène qui se caractérisent par des tics, des mouvements brusques et répétés involontaires. La plupart … » explique Giovanni Stevanin. L’affection se manifeste dès la naissance par divers symptômes, associés ou non, comme une hypotonie… Les paraplégies spastiques sont la deuxième maladie la plus fréquente touchant les neurones moteurs avec une prévalence d’environ 5 patients pour 100 000 personnes. Autre explication, les algorithmes qui analysent les séquences ADN s’améliorent de jour en jour. L’étude Win-HD qui a étudié la substance blanche du cerveau, très en amont de la maladie, chez des sujets jeunes, ne montre aucune atteinte détectable. Continuez de suivre l’Institut du Cerveau – ICM sur ses réseaux sociaux pour être tenu informé des dernières avancées dans ces pathologies. La maladie de Parkinson est une pathologie neurodégénérative (comme Alzheimer) touchant majoritairement les personnes de plus de 50 ans. Pour la première fois depuis 25 ans, la médecine a les moyens de s’attaquer à ces protéines. L’utilisation altérée du glucose qui résulte de l’atteinte du transporteur GLUT-1 entraine des symptômes très diverses comme des déficiences intellectuelles et des troubles de l’apprentissage chez les enfants, de l’épilepsie, et du fait des changements dans le métabolisme cérébral avec l’âge, l’épilepsie tend à diminuer avec l’âge alors que la composante des mouvements anormaux se majore quant à elle. Nos Ewen parlent de leurs expériences : difficultés comme réussites. Celles-ci ne séquencent souvent qu’une partie de l’ADN : l’exome. » explique Marie Vidailhet. Nous avons inclus tous les patients en à peine 3 mois. Maladie des os de verre, de l'homme de pierre ou syndrome de Lowe… On dénombre 8 000 maladies rares dans le monde, des maladies dites orphelines parce que trop souvent délaissées par la recherche médicale. Cela veut dire que ces jeunes ont compensé leur déficit. L’équipe de Giovanni Stevanin et Alexandra Durr est à l’origine d’un kit diagnostic par nouvelle génération de séquençage, qui permet de séquencer les 70 gènes en cause dans les paraplégies spastiques héréditaires en un temps record. L’identification de gènes, de réseaux de neurones spécifiques, les études d’imagerie cérébrale, la mise en évidence de marqueurs précoces de la pathologie, sont autant de résultats prometteurs pour le développement de nouvelles approches thérapeutiques. Le syndrome de l’auto-brasserie: l’intestin fabrique tout seul de l’alcool pur qui rend ivre. « La prise en charge des mouvements anormaux rares et des dystonies se fait à l’hôpital par une consultation dédiée dans notre Centre National de Référence Maladies Rares. » conclut Marie Vidailhet. En France, des milliers de personnes sont touchées. Il existe plusieurs types de transporteurs à la surface des cellules, selon les organes, permettant de faire pénétrer le glucose à l’intérieur de cellules pour produire l’énergie nécessaire à leur fonctionnement. Pourtant les symptômes n’apparaissent que 30 ou 40 ans plus tard. Comprendre les maladies du mouvement (dystonie, syndrome des mouvements en miroir, syndrome de Gilles de la Tourette, tremblements rares) pour trouver de nouvelles pistes thérapeutiques avec l’équipe de Marie Vidailhet et Stéphane Lehéricy. La lésion n'est pas toujours diagnostiquée pendant la grossesse, les parents l'apprennent souvent pendant les premières heures de vie de leur bébé. C’est la cause la plus fréquente de démence chez l’être humain. Elles affectent 30 millions de personnes en Europe, où une seule maladie peut toucher de quelques individus à 245 000 personnes. » poursuit la chercheuse. Plusieurs équipes de l’Institut du Cerveau se mobilisent pour lutter contre les maladies du mouvement et les maladies neurologiques rares telles que la maladie de Huntington, les ataxies cérébelleuses, les paraparésies spastiques, l’hémiplégie alternante de l’enfant, des formes auto-immunes de neuropathie, les syndromes myasthéniques congénitaux et les canalopathies neuromusculaires. Découvrez les symptômes et caractéristiques sont propres à chaque maladie cognitive. Retrouvez l’article en intégralité sur ce lien. Ce sont des maladies complexes et très hétérogènes. « Il y a des signes d’atteinte cellulaire chez le fœtus, mais aucune atteinte clinique chez l’enfant et l’adolescent et les signes cliniques apparaissent à l’âge adulte. En France, ce sont 3 millions de … Ils ont démontré dans la dystonie une implication forte du cervelet, qui a à la fois une capacité de compensation mais aussi d’altération du mouvement. La quantité nécessaire de cette huile est aussi beaucoup plus faible que les corps cétoniques, ce qui la rend beaucoup moins contraignante pour le régime alimentaire des patients. Maladie de Parkinson. Le cavernome cérébral Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36. Fondation reconnue d’utilité publique par décret en date du 13/09/2006, dont le siège est : La maladie de De Vivo est une maladie génétique dite dominante, c’est-à-dire que la mutation d’une des deux copies du gène codant pour le récepteur GLUT-1 suffit à perturber la fonction de ce transporteur. Le cavernome cérébral La maladie Le diagnosti c Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Le ... de la maladie. La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, Quels sont donc les mécanismes de compensation qui permettent de repousser l’apparition des symptômes visibles de plusieurs dizaines d’années ? La dystonie n’est pas due à des lésions dans le cerveau mais à un dysfonctionnement de certains circuits cérébraux. Mais ils ne permettent pas de dire quelle en est la cause. Deux essais récents ont donné des résultats prometteurs dans les mouvements anormaux rares. Les chercheurs ont observé qu’en ré-analysant des séquences qui n’avaient pas montré de mutations il y a quelques années avec les algorithmes d’aujourd’hui, ils pouvaient révéler, dans un petit pourcentage de cas, des mutations qui étaient masquées auparavant. En revanche, la maladie ne se manifeste pas dès la naissance. Elle touche 1 personne sur 10 000 au Canada et dans le monde, autant des hommes que des femmes. Etre un Ewen c’est devenir une sorte de « youtubeur » de la maladie rare. Cette accumulation de lipides intervient très tôt dans la pathologie, avant l’apparition des symptômes cliniques. Les pistes d’investigation issues de ces recherches sont d’ores et déjà à l’étude, comme la stimulation cérébrale profonde dans le syndrome de Gilles de la Tourette ou la thérapie génique pour la maladie de Huntington. AVEC VOTRE LEGS, L’INSTITUT DU CERVEAU – ICM POURRA: Madame Carole Clément, Responsable des legs, et donations à l'Institut du Cerveau, se tient à votre entière disposition pour vous écouter et répondre à vos questions, en toute confidentialité et sans engagement de votre part. Un enjeu dans cette pathologie est donc de comprendre pourquoi certains patients s’améliorent spontanément afin de pouvoir développer des stratégies thérapeutiques pour aider les autres. Un « Ewen » est une personne, ou un proche d’une personne atteinte d’une maladie rare qui souhaite témoigner sur sa vie quotidienne. La drépanocytose ou « anémie falciforme » est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang. Nos espoirs sont donc de trouver des méthodes qui régularisent, rétablissent la normalité la fonction du cerveau. Ce régime est très efficace contre les crises d’épilepsie mais semble moins efficace sur les mouvements anormaux. La maladie de De Vivo ou syndrome du déficit en transporteur cérébral de glucose de type 1 (GLUT-1) est une maladie rare touchant environ 800 personnes en … Institut du Cerveau, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47 bd de l’Hôpital, 75013 Paris Numéro SIRET : 501 616 122 00013. Comment les diagnostiquer et les différencier entre elles ? Des études récentes conduites à l’Institut du Cerveau – ICM ont montré une diminution de plus de 90% des mouvements anormaux paroxystiques chez les patients déficitaires en GLUT1 traités par triheptanoïne, avec un effet stable dans le temps. Cet examen permet de déceler si le syndrome peut être causé par un cancer, un accident vasculaire ou une autre maladie. L’équipe de Marie Vidailhet et Stéphane Lehéricy à l’Institut du Cerveau – ICM travaille depuis des années sur les maladies du mouvement, et en particulier les dystonies et les mouvements anormaux rares. contact@icm-institute.org  Il pourrait être lié à une dysfonction du cervelet ou de la moelle épinière. Les enfants ont un risque de 50 % de recevoir le gène qui cause la maladi… De plus, ce traitement cible aussi bien la protéine mutée que la protéine normale, toujours produite chez les patients. NOR : INTA0600175D Quel effet cela aura-t-il à long terme ? Identifier les gènes responsables des ataxies cérébelleuses et des paraplégies spastiques héréditaires et comprendre les mécanismes impliqués pour mettre au point des traitements avec l’équipe d’Alexis Brice. L’anomalie génétique peut être héritée d’un parent, mais le plus souvent il s’agit d’une mutation de novo. Les migraines et l’épilepsie aussi. Comme la MH est une maladie génétique, une personne qui porte le gène défectueux peut le transmettre à ses enfants. La MH détruit graduellement des structures spécifiques du cerveau le noyau caudé et le putamen avant déventuellement sattaquer au cortex cérébral. Elle correspond à une lésion de la substance blanche du cerveau. Maladie de Parkinson Cette affection chronique du système nerveux central est caractérisée par une rigidité musculaire associée à une réduction des mouvements. Comment font-ils cela ? L’ARN messager est recyclé en permanence. Maladie de Huntington; Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle; Narcolepsies et Hypersomnies rares; Maladies vasculaires rares du cerveau et de la rétine; Syndrome Gilles de la Tourette; Syndrome neurologique paranéoplasique et encéphalite autoimmune; NBIA Ce transporteur est donc un régulateur fondamental du métabolisme du sucre dans le cerveau. La maladie dégénérative du cerveau est une forme de dégénérescence du cerveau. La SLA est une maladie neurodégénérative caractérisée par … Elle a permis d’identifier environ 70 gènes responsables de paraplégies spastiques héréditaires. Les chercheurs de l’Institut du Cerveau – ICM ont eu l’idée d’une thérapeutique : une huile synthétique appelée triheptanoïne. Cette maladie rare, qui touche entre 1 personne sur 10 000 et 1 personne sur 50 000, est connue sous de nombreuses appellations : syndrome de Shy-Drager, dégénérescence striatonigrique, atrophie olivopontocérébelleuse… Elle survient pour la majorité des cas entre 50 et 70 ans (mais peut apparaître dès 30 ans et jusqu’à 80 ans). Plus généralement, ce déficit en GLUT-1 représente un modèle pour comprendre le métabolisme du glucose dans le cerveau, car beaucoup d’autres pathologies neurodégénératives comme la maladie d’Alzheimer ou la maladie de Huntington présente un hypométabolisme cérébral du glucose. Les neurones moteurs forment un faisceau de fibres allant du cortex moteur à la moelle épinière, responsable de la motricité volontaire et qui dégénère dans les paraplégies spastiques. Retrouvez la vidéo avec Andreas HARTMANN, coordonnateur du centre de référence Syndrome Gilles de la Tourette : Cyril Atkinson-Clément (Institut du Cerveau – ICM) et Yulia Worbe (Sorbonne Université/APHP) dans l’équipe « MOV’IT : mouvement, investigations, thérapeutique. Plan d'accès, La paralysie supranucléaire progressive (PSP), LA PARAPLÉGIE SPASTIQUE ou maladie de STRÜMPELL-LORRAIN, Maladies psychiatriques & Troubles du comportement, Schizophrénie : Symptômes, causes, tests et traitements, Les troubles obsessionnels compulsifs (TOC), Les dégénérescences fronto-temporales (DFT), Faire un don à la fondation Institut du Cerveau, Faire un don IFI à une fondation – Institut du Cerveau, La donation au profit de l’Institut du Cerveau – ICM, Le contrat d’Assurance-vie pour transmettre un capital, Neurogénétique fondamentale et translationnelle, Fondation reconnue d’utilité publique par décret en date du 13/09/2006. L’apport de grandes quantités de lipides du régime cétogène permet de les transformer en corps cétoniques, qui sont utilisés par le cerveau de façon très efficace sans passer par le transporteur GLUT-1. Les modificateurs font partie du système de réparation de l’ADN. Elle fut initialement décrite par le médecin allemand Alois Alzheimer en 1906. Que se passe-t-il avant ? Plusieurs équipes de l’Institut du Cerveau – ICM se mobilisent pour lutter contre les maladies du mouvement et les maladies neurologiques rares telles que la maladie de Huntington, les ataxies cérébelleuses, les paraparésies spastiques, l’hémiplégie alternante de l’enfant, des formes auto-immunes de neuropathie, les syndromes myasthéniques congénitaux, les canalopathies neuromusculaires, et les Démences Fronto-Temporales (DFT). C’est exceptionnel ! Epilepsie L’épilepsie est une maladie vieille comme le monde. Une collaboration active entre la clinicienne-chercheuse et le Dr Sandrine Humbert au GIN à Grenoble qui a montré que des défauts de migration cellulaire étaient déjà présents à l’état fœtal. Bien que l’un des symptômes de la porphyrie semble insolite – l’urine de ceux qui en … « Notre travail sur SPG11 est un bel exemple d’un aller-retour entre le patient et le laboratoire. Les mouvements anormaux peuvent être permanents ou paroxystiques, c’est-à-dire survenir par accès en particulier à la faveur d’un exercice ou d’un jeûne. Ces derniers apparaissent durant l’enfance, autour de 6-7 ans, et sont presque toujours associés par la suite à des symptômes psychiatriques. Ceci nous a enfin permis de pointer une cible thérapeutique, que nous essayons à présent d’approfondir pour traiter les patients dans l’avenir. Comment se développent-elles ? La maladie de De Vivo ou syndrome du déficit en transporteur cérébral de glucose de type 1 (GLUT-1) est une maladie rare touchant environ 800 personnes en France, dont un peu plus d’une centaine serait diagnostiquée. Mouvement normal et anormal : physiopathologie et thérapeutique expérimentale» à l’Institut du Cerveau – ICM, montre que le contrôle de l’impulsivité motrice, ce trait qui caractérise la capacité à inhiber un mouvement ou une action déjà commencé, n’est pas corrélé avec les tics chez les patients atteints du syndrome Gilles de la Tourette. Le cibler donner la possibilité d’intervenir au moment voulu, de façon ponctuelle, sans modifier définitivement le gène. Une autre particularité de ce syndrome est qu’il se résorbe ou s’améliore spontanément à l’âge adulte chez environ 25% des patients. La porphyrie. Pôle Neurosciences tête et cou - Département de neurologie. Dans les ataxies spinocérébelleuses, en particulier dans SCA7, un traitement anti-sens est également en préparation. Un … Canada : une étrange maladie du cerveau proche de Creutzfeldt-Jakob inquiète les autorités Par Tanguy Vallée le 6 mai 2021 à 15:17 Modifié le 7 mai 2021 à 11:19 Il y a d’abord le diagnostic et l’explication du diagnostic. Les maladies rares du développement cérébral De la déficience intellectuelle légère au polyhandicap, une filière destinée à une grande diversité de publics. La maladie d'Alzheimer et les maladies apparentées font partie de cette catégorie. Tél. MONTRÉAL, le 10 avril 2018 – L’encéphalite focale de Rasmussen ou syndrome de Rasmussen est une maladie inflammatoire du cerveau, rare et dévastatrice, qui peut mener à la destruction ou à l’ablation d’une partie du cerveau de l’enfant atteint. Retrouvez l’interview du Pr Jean-Christophe Corvol et du Dr Isabelle Le Ber sur cette page. L’idée est d’envoyer un petit bout de matériel génétique, un ARN anti-sens, qui va bloquer non pas le gène muté en lui-même, mais son ARN messager qui permet à la synthèse de la protéine. Une collaboration entre le Dr Fanny Mochel et la Start-up Metafora a permis de développer un test diagnostique par prise de sang qui détecte la quantité du transporteur au niveau des globules rouges, plus simple et moins invasif que la méthode de diagnostic la plus courante aujourd’hui qu’est la ponction lombaire. Traiter la maladie de Huntington en améliorant le métabolisme cérébral avec l’équipe d’Alexis Brice. Nous avons identifié la mutation chez les patients et établi des corrélations entre gènes et symptômes. Suite à l’identification à l’Institut du Cerveau – ICM d’un gène à l’origine de la forme la plus fréquente des paraplégies spastiques autosomiques récessives – les deux copies du gène doivent être mutées pour que la maladie s’exprime cliniquement-, SPG11, chez des patients, l’équipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle » a développé un modèle expérimental très précis, récapitulant tous les aspects de la pathologie humaine, pour mieux comprendre les mécanismes de la maladie. En savoir plus sur la Maladie de Parkinson. Quels sont les facteurs de risque ? Elle Cette maladie se manifeste aussi bien chez les garçons que chez les filles, si ses deux parents sont transmetteurs. Des informations clés pourraient se trouver dans d’autres parties de l’ADN, les séquences non-codantes, ce qui représente un champ de recherche assez vaste. La leucomalacie est une pathologie rare qui touche la plupart du temps les enfants prématurés. Crédit : … Si nous le comprenons, nous pourrons chercher à booster ces processus de compensation pour retarder le développement de la maladie. Le diagnostic des paraplégies spastiques est un enjeu majeur à l’heure actuelle, car l’objectif sous-jacent est de construire des cohortes de patients suffisantes pour chaque forme de paraplégie spastique afin d’identifier des biomarqueurs, qui permettront de suivre l’effet des futurs essais thérapeutiques. Pour cela, il faut réaliser une IRM du cerveau. Les chercheurs évaluent actuellement, en collaboration avec la Haute Autorité de Santé, le rendu diagnostique de ce test en pratique clinique courante dans une quarantaine de centres hospitaliers français. Les essais conduits dans un modèle expérimental donnent des résultats prometteurs mais le passage à l’homme nécessite d’adapter le traitement avec une autre approche en cours d’étude. 33 (0) 4 67 33 74 13. CHU Hôpital Gui de Chauliac 80 Avenue Augustin Fliche 34295 Montpellier Cedex 5 Tél. Une grande étude génétique a permis d’identifier des potentiels modificateurs de l’âge de début, partagés entre la maladie de Huntington et des ataxies cérébelleuses, toutes dues à une expansion d’un motif répété dans le gène responsable. La stimulation non-invasive de la moelle épinière est une piste qu’explore actuellement les chercheurs. La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est l’une des Maladies rares du cerveau. Finalement, la protéine anormale, elle, s’accumule depuis la naissance dans le cerveau des patients. Enfin, il reste sûrement des gènes à identifier, et de nouveaux gènes sont régulièrement identifiés par l’équipe de neurogénétique de l’Institut du Cerveau – ICM, qui possèdent un vrai savoir-faire dans ce domaine. Le syndrome de Rasmussen est une maladie inflammatoire du cerveau, rare et dévastatrice, qui peut mener à la destruction ou à l’ablation d’une partie du cerveau de l’enfant atteint. » explique Alexandra Durr, neurogénéticienne et co-cheffe de l’équipe « Neurogénétique fondamentale et translationnelle ». Mieux diagnostiquer et comprendre les maladies de l’excitabilité neuromusculaire, comme les canalopathies musculaires, les myasthénies et la polyneuropathie demyélinisante inflammatoire chronique, pour améliorer la prise en charge des patients avec Laure Strochlic dans l’équipe de Bertrand Fontaine et Sophie Nicole. La maladie de Joubert est une maladie rare d’origine génétique, et responsable d’une malformation au niveau du cervelet et du tronc cérébral.