[citation needed]. Treatment is generally aimed at controlling the onset of symptoms to maximize the quality of life which can be measured using specific questionnaires,[30] and include: The medication eteplirsen, a Morpholino antisense oligo, has been approved in the United States for the treatment of mutations amenable to dystrophin exon 51 skipping. [50] The ILM may facilitate the development of novel strategies for the prevention and treatment of muscle wasting in a variety of clinical scenarios. Elle résulte de mutations dans le gène de la dystrophine, le plus grand gène connu du génome humain. La recherche est très active concernant cette maladie. [2] Genetic testing can often make the diagnosis at birth. La dystrophie de Duchenne et de Becker sont les 2e dystrophies musculaires par prévalence (après la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale). Dans le même esprit que celui du saut d’exon, des chercheurs développent l’utilisation d’une molécule nommée Ataluren qui permet à la machinerie cellulaire de passer outre une mutation qui interrompt prématurément la synthèse de la dystrophine (codon STOP). Elle résulte de l’affaiblissement des structures qui contrôlent la miction. La dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire transmise sur le mode récessif, lié au chromosome X. C’est la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant. [25] Over the past several years, DNA tests have been developed that detect more of the many mutations that cause the condition, and muscle biopsy is not required as often to confirm the presence of DMD. Researchers are working on a gene editing method to correct a mutation that leads to Duchenne muscular dystrophy (DMD). [52], The disease was first described by the Neapolitan physician Giovanni Semmola in 1834 and Gaetano Conte in 1836. Ce phénomène extrêmement rare ne concerne qu’une dizaine de patientes dans le monde. Les muscles du dos étant situés le long de la colonne vertébrale, leur affaiblissement entraine une scoliose. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique caractérisée par un affaiblissement progressif des muscles volontaires. La dystrophie musculaire de Duchenne (ou myopathie de Duchenne) est une myopathie caractérisée par une atteinte musculaire. Mais il faut savoir que dans un tiers des cas, la mutation responsable de la maladie survient spontanément chez l’enfant, sans que sa mère la lui ait transmise. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses. [9] Cardiomyopathy, particularly dilated cardiomyopathy, is common, seen in half of 18-year-olds. [2] Dystrophin is important to maintain the muscle fiber's cell membrane. En attendant ces traitements curatifs, les chercheurs tentent d’empêcher la mort des fibres musculaires ou encore d’éliminer la fibrose. [2] It is caused by a mutation in the gene for the protein dystrophin. Cela est dû au fait que son organisme n’est pas capable de produire la protein musculaire appelée dystrophine. [39][40], The Morpholino antisense oligonucleotide viltolarsen (Viltepso) was approved for medical use in the United States in August 2020, for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DMD) in people who have a confirmed mutation of the DMD gene that is amenable to exon 53 skipping. De nombreuses pistes visant à mise au point d’un traitement curatif sont à l’étude. Females typically are carriers of the genetic trait while males are affected. Chez les femmes présentant un gène DMD muté, le risque de donner naissance à un garçon atteint de la maladie est de 50%. De premiers essais montrent que ces inhibiteurs sont efficaces à condition de réparer au préalable les fibres musculaires. Pour les personnes malades ou ayant des membres de leur famille touchés par la maladie, il est possible d’avoir recours au conseil génétique lors d’une consultation spécialisée dans un CHU ou dans certains hôpitaux. [2] The average life expectancy is 26;[3] however, with excellent care, some may live into their 30s or 40s. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe type of muscular dystrophy that primarily affects boys. [28] Gene therapy has shown some success.[29]. Cela peut entraîner des difficultés à se lever. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Cette dernière s’installe quand les cellules souches musculaires sont épuisées et que le muscle ne peut plus se régénérer, ainsi qu’en réponse à un environnement inflammatoire. En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Plusieurs de ces médicaments sont en développement. Les jeunes patients doivent recevoir leur diagnostic rapidement et connaître la mutation génétique à responsable de la DMD pour eux. Their aim is to: Modern "volume ventilators/respirators," which deliver an adjustable volume (amount) of air to the person with each breath, are valuable in the treatment of people with muscular dystrophy-related respiratory problems. Les muscles s’aggravent progressivement avec le temps et affectent finalement le cœur et les poumons. Les jeunes patients doivent recevoir leur diagnostic rapidement et connaître la … Le risque est alors la survenue de fractures au niveau des membres ou de la colonne vertébrale. [13] Creatine kinase (CPK-MM) levels in the bloodstream are extremely high. [citation needed], Duchenne muscular dystrophy is a rare progressive disease which eventually affects all voluntary muscles and involves the heart and breathing muscles in later stages. The absence of dystrophin permits excess calcium to penetrate the sarcolemma (the cell membrane). Ce projet implique l’ensemble des laboratoires français de diagnostic moléculaire et des centres de référence des maladies neuromusculaires. In skeletal muscle dystrophy, mitochondrial dysfunction gives rise to an amplification of stress-induced cytosolic calcium signals and an amplification of stress-induced reactive-oxygen species production. Cette technique permettrait de soigner tous les patients, quelle que soit la mutation présente au niveau de leur gène DMD. Des antifibrotiques, comme l’halofuginone, sont en cours de développement. [61], People with Becker's muscular dystrophy, which is milder than DMD, have a form of dystrophin which is functional even though it is shorter than normal dystrophin. La dystrophie musculaire de Duchenne ( DMD ) est un type sévère de dystrophie musculaire qui affecte principalement les garçons. La présence d’une anomalie génétique sur le gène DMD peut entrainer des symptômes chez la femme. Une fragilité osseuse s’installe progressivement. Amniocentesis can be done after 15 weeks, and has a 0.5% risk of miscarriage. C’est aussi la forme la plus courante de dystrophie musculaire. Duchenne muscular dystrophy: the basics Duchenne muscular dystrophy, sometimes shortened to DMD or just Duchenne, is a rare genetic disease. La maladie entraîne enfin une atteinte des muscles du tube digestif associée à des troubles du transit intestinal qui sont accrus par l’immobilisation et le manque de verticalisation. Les dystrophies de Duchenne et de Becker sont des maladies récessives liées au chromosome X, caractérisées par une faiblesse musculaire à début proximal par dégénérescence des fibres musculaires. En médecine, cet affaiblissement musculaire est appelé hyposthénie. The intrinsic laryngeal muscles (ILMs) are protected and do not undergo myonecrosis. Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenneapparaissent de manière précoce, habituellement lorsque l'enfant a entre 1 et 6 ans. [7] Skeletal deformities can occur, such as lumbar hyperlordosis, scoliosis, anterior pelvic tilt, and chest deformities. Le phénomène est accentué par le manque de toilettes accessibles aux personnes à mobilité réduite ou par la dépendance d’un tiers pour s’y rendre. En associant plusieurs de ces médicaments, la technique du saut d’exon pourrait permettre de soigner au moins 40 % des patients. [2] The disease is much more rare in girls, occurring approximately once in 50,000,000 live female births. A female carrier will be unaware she carries a mutation until she has an affected son. Chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, en labsence de dystrophine, les Ainsi, même en l’absence de symptômes, il est conseillé à ces femmes d’avoir une surveillance médicale, notamment cardiaque, tous les cinq ans. L’examen génétique est réalisé au début du second trimestre de grossesse, à partir d’ADN extrait du tissu qui entoure le fœtus ou du liquide amniotique. Another characteristic sign of DMD is pseudohypertrophy (enlarging) of the muscles of the tongue, calves, buttocks, and shoulders (around age 4 or 5). [13] Mutations within the dystrophin gene can either be inherited or occur spontaneously during germline transmission. [4] It can occur in females with an affected father and a carrier mother, in those who are missing an X chromosome, or those who have an inactivated X chromosome (the most common of the rare reasons). [citation needed] DMD has an incidence of one in 3,600 male infants. Ventilator treatment may start in the mid- to late teens when the respiratory muscles can begin to collapse. Affected muscles may look larger due to increased fat content. Inactivity (such as. minimize the development of contractures and deformity by developing a programme of stretches and exercises where appropriate, anticipate and minimize other secondary complications of a physical nature by recommending bracing and durable medical equipment, monitor respiratory function and advise on techniques to assist with breathing exercises and methods of clearing secretions, This page was last edited on 10 May 2021, at 17:06. Seuls les garçons sont atteints. Le manque de sollicitation mécanique des os, lié à l’immobilisation, favorise leur déminéralisation (ostéoporose). Il s’agit de crampes ou de douleurs musculaires, de fatigue musculaire, voire d’un véritable déficit musculaire pour certaines d’entre elles. Females with a single copy of the defective gene may s… Les muscles respiratoires sont également touchés par la maladie, généralement au moment de l’adolescence. Pour y parvenir, les chercheurs mettent au point de petites molécules qui vont cacher la région mutée du gène MDM aux yeux de la machinerie cellulaire chargée de la production des protéines. Les chercheurs tentent également d’augmenter la force musculaire avec des inhibiteurs de myostatine. Avec le temps, l’utilisation d’un fauteuil roulant électrique donne une bonne autonomie de déplacement. La pratique de la natation est particulièrement adaptée. Hypoventilation during sleep is determined by a thorough history of sleep disorder with an oximetry study and a capillary blood gas (see pulmonary function testing). La faiblesse musculaire commence généralement vers l'âge de quatre ans et s'aggrave rapidement. Quel rôle joue l'hérédité dans la transmission de la maladie ? [47] Early planning of the required supports for later-life care has shown greater longevity for people with DMD. Correlations within individual patients", "Rapid direct sequence analysis of the dystrophin gene", "Gestational Outcomes of Pregnant Women Who Have Had Invasive Prenatal Testing for the Prenatal Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy", https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/pfizers-new-phase-1b-results-gene-therapy-ambulatory-boys, "Duchenne Muscular Dystrophy: From Diagnosis to Therapy", "Corticosteroids for the treatment of Duchenne muscular dystrophy", "Cardiac involvement in patients with muscular dystrophies: magnetic resonance imaging phenotype and genotypic considerations", "CHMP Advises Against Approval for Eteplirsen in DMD", "Translarna - Summary of Product Characteristics (SmPC)", "FDA grants accelerated approval to first targeted treatment for rare Duchenne muscular dystrophy mutation", "Drug Approval Package: Vyondys 53 (golodirsen)", "FDA Approves Targeted Treatment for Rare Duchenne Muscular Dystrophy Mutation", "Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management", "Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management", "Duchenne muscular dystrophy (DMD) | Muscular Dystrophy Campaign", "Nursing home resident defies COVID, wants to eat out again", "Evolution of life expectancy of patients with Duchenne muscular dystrophy at AFM Yolaine de Kepper centre between 1981 and 2011", "[Personal experimental experience with the administration of liquid obliterative agents using percutaneous intra-arterial balloon catheters with a controlled leak]", "Expression of calcium-buffering proteins in rat intrinsic laryngeal muscles", "Intrinsic Laryngeal Muscles and Potential Treatments for Skeletal Muscle-Wasting Disorders", "Key Findings: Prevalence of Duchenne / Becker Muscular Dystrophies", "One-hundred-seventy-five years of Neapolitan contributions to the fight against the muscular diseases", "Darius Weems' Next Chapter: Rap Star With Duchenne Muscular Dystrophy Tries Clinical Trial", "Pharmacological advances for treatment in Duchenne muscular dystrophy", "Genetic therapies for inherited neuromuscular disorders", "Modification of splicing in the dystrophin gene in cultured Mdx muscle cells by antisense oligoribonucleotides", "Read-through strategies for suppression of nonsense mutations in Duchenne/ Becker muscular dystrophy: aminoglycosides and ataluren (PTC124)", "FDA grants accelerated approval to first drug for Duchenne muscular dystrophy", "Restoration of correct splicing in thalassemic pre-mRNA by antisense oligonucleotides", "Restoration of hemoglobin A synthesis in erythroid cells from peripheral blood of thalassemic patients", "Antisense oligonucleotide-induced exon skipping across the human dystrophin gene transcript", "Correction of diverse muscular dystrophy mutations in human engineered heart muscle by single-site genome editing", "Gene editing of dogs offers hope for treating human muscular dystrophy", "Prevention of muscular dystrophy in mice by CRISPR/Cas9-mediated editing of germline DNA", "Gene Editing Offers Hope for Treating Duchenne Muscular Dystrophy, Studies Find", "Gene therapy for duchenne muscular dystrophy: expectations and challenges", CDC's National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, X-linked severe combined immunodeficiency, Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, Danon disease/glycogen storage disease Type IIb, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome, Siderius X-linked mental retardation syndrome, Color blindness (red and green, but not blue), https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Duchenne_muscular_dystrophy&oldid=1022462607, Short description is different from Wikidata, Articles needing additional medical references from March 2016, All articles needing additional references, Articles requiring reliable medical sources, Articles with unsourced statements from August 2016, Articles with unsourced statements from May 2011, Articles with unsourced statements from January 2010, Articles with unsourced statements from May 2016, Wikipedia articles in need of updating from August 2019, All Wikipedia articles in need of updating, Wikipedia articles with PLWABN identifiers, Wikipedia medicine articles ready to translate, Creative Commons Attribution-ShareAlike License, Randomised control trials have shown that, Mild, nonjarring physical activity such as swimming is encouraged. [1] Affected muscles may look larger due to increased fat content. [1] Gene therapy, as a treatment, is in the early stages of study in humans. noticed that a patient with mild Becker muscular dystrophy was lacking 46% of his coding region for dystrophin. 1.3 La dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire. La myostatine est une protéine qui limite naturellement la croissance des fibres musculaires. It has been suggested that by having 10 AONs to skip 10 different exons it would be possible to deal with more than 70% of all DMD boys with deletions.